Yunis–Varon syndrome

Yunis–Varon syndrome
Yunis Varon syndrome
Classification and external resources
ICD-10 Q87.8
OMIM 216340
DiseasesDB 33830

Yunis-Varon syndrome (YVS), also called cleidocranial dysplasia with micrognathia, absent thumbs and distal aphalangia,[1][2] is an extremely rare[3] autosomal recessive[4] multisystem congenital disorder[5] which affects the skeletal system, ectodermal tissue, heart and respiratory system.

Contents

Characteristics

Features of YVS include growth retardation before and after birth, defective growth of the bones of the skull along with complete or partial absence of the shoulder blades and characteristic facial features.[3][6] Additional symptoms may include abnormalities of the fingers and/or toes.[6][7] In most cases, infants with this disorder experience severe feeding problems and respiratory difficulties. In addition, affected infants may have heart defects.

Genetics

Yunis-Varon syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.

This syndrome is inherited in an autosomal recessive manner.[4][8]

Epidemiology

YVS has been described relatively recently in the 1980s and since then less than 15 cases have been reported around the world. Many of the infants did not survive beyond one year of age.[7][8]

References

  1. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 216340
  2. ^ Kulkarni ML, Vani HN, Nagendra K, et al. (2006). "Yunis-Varon syndrome" (PDF). Indian J Pediatr 73 (4): 353–355. doi:10.1007/BF02825832. PMID 16816498. http://medind.nic.in/icb/t06/i4/icbt06i4p353.pdf. 
  3. ^ a b Christie, J; Sacks, S; Decorato, D; Bergasa, Nv (Sep 1999). "Atrophy of the left lobe of the liver and anomalous hepatic vessel in a patient with Yunis-Varon syndrome". Journal of Clinical Gastroenterology 29 (2): 210–211. doi:10.1097/00004836-199909000-00025. PMID 10478891. 
  4. ^ a b Basel-Vanagaite, L; Kornreich, L; Schiller, O; Yacobovich, J; Merlob, P (Feb 2008). "Yunis-Varon syndrome: further delineation of the phenotype". American journal of medical genetics. Part A 146A (4): 532–537. doi:10.1002/ajmg.a.32135. PMID 18203163. 
  5. ^ Yunis Varon Syndrome
  6. ^ a b "Yunis-Varon syndrome". Disease Information from NORD, National Organization for Rare Disorders, Inc.. http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Yunis%20Varon%20Syndrome. 
  7. ^ a b Bhatia S, Holla RG (Apr 2005). "Yunis-Varon syndrome" (PDF). Indian Pediatr 42 (4): 373–375. PMID 15876600. http://www.indianpediatrics.net/apr2005/373.pdf. 
  8. ^ a b Yunis, E; Varón, H (July 1980). "Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome" (Free full text). American journal of diseases of children (1960) 134 (7): 649–53. ISSN 0002-922X. PMID 7395825. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/headandbrainmalformations.html. 

External links



Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Look at other dictionaries:

  • Yunis-Varon syndrome — Yunis Varon syndrome. См. синдром Юниса Варона. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Yunis-Varon syndrome — Infobox Disease Name = Yunis Varon syndrome Caption = DiseasesDB = 33830 ICD10 = ICD10|Q|87|8|q|80 ICD9 = ICDO = OMIM = 216340 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = Yunis Varon syndrome (YVS)cite journal |author=Kulkarni ML,… …   Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • синдром Юниса-Варона — Yunis Varon syndrome синдром Юниса Варона. Pедкое НЗЧ, характеризующееся черепными деформациями, недоразвитием конечностей и др. тяжелыми нарушениями; передается по аутосомно рецессивному типу, этиология и биохимическая природа не установлены.… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Non Identifié — Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man Dans cette liste il existe deux sous groupes : Les maladies dont la localisation… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene non identifie — Liste des maladies génétiques à gène non identifié Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man Dans cette liste il existe deux sous… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène non identifié — Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man Dans cette liste il existe deux sous groupes : Les maladies dont la localisation… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”