DGCR2

DGCR2
DiGeorge syndrome critical region gene 2
Identifiers
Symbols DGCR2; DGS-C; DKFZp686I1730; IDD; KIAA0163; LAN; SEZ-12
External IDs OMIM600594 MGI892866 HomoloGene31292 GeneCards: DGCR2 Gene
RNA expression pattern
PBB GE DGCR2 214198 s at tn.png
PBB GE DGCR2 202099 s at tn.png
More reference expression data
Orthologs
Species Human Mouse
Entrez 9993 13356
Ensembl ENSG00000070413 ENSMUSG00000003166
UniProt P98153 n/a
RefSeq (mRNA) NM_001173533.1 NM_010048
RefSeq (protein) NP_001167004.1 NP_034178
Location (UCSC) Chr 22:
19.02 – 19.11 Mb
Chr 16:
17.84 – 17.89 Mb
PubMed search [1] [2]

Integral membrane protein DGCR2/IDD is a protein that in humans is encoded by the DGCR2 gene.[1][2][3]

Deletions of the 22q11.2 have been associated with a wide range of developmental defects (notably DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, conotruncal anomaly face syndrome and isolated conotruncal cardiac defects) classified under the acronym CATCH 22. The DGCR2 gene encodes a novel putative adhesion receptor protein, which could play a role in neural crest cells migration, a process which has been proposed to be altered in DiGeorge syndrome.[3]


References

  1. ^ Wadey R, Daw S, Taylor C, Atif U, Kamath S, Halford S, O'Donnell H, Wilson D et al. (Oct 1995). "Isolation of a gene encoding an integral membrane protein from the vicinity of a balanced translocation breakpoint associated with DiGeorge syndrome". Hum Mol Genet 4 (6): 1027–1033. doi:10.1093/hmg/4.6.1027. PMID 7655455. 
  2. ^ Kajiwara K, Nagasawa H, Shimizu-Nishikawa K, Ookura T, Kimura M, Sugaya E (Jun 1996). "Cloning of SEZ-12 encoding seizure-related and membrane-bound adhesion protein". Biochem Biophys Res Commun 222 (1): 144–148. doi:10.1006/bbrc.1996.0712. PMID 8630060. 
  3. ^ a b "Entrez Gene: DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9993. 

Further reading


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Look at other dictionaries:

  • DGCR2 — Обозначения Символы DGCR2; KIAA0163, LAN, IDD, DGS C, SEZ 12 Entrez Gene …   Википедия

  • 22-я хромосома человека — Идиограмма 22 й хромосомы человека 22 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит о …   Википедия

  • Neural crest — The formation of neural crest during the process of neurulation. Neural crest is first induced in the region of the neural plate border. After neural tube closure, neural crest delaminates from the region between the dorsal neural tube and… …   Wikipedia

  • Синдром Ди Джоржи — Синдром Ди Джорджа …   Википедия

  • Лектины типа С — Пентамерная структура лектина, связывающего галактозу, из яда гремучей змеи[1]. Лектины типа С  тип белк …   Википедия

  • DiGeorge syndrome — 22q11.2 deletion syndrome Classification and external resources Brain computer tomography cuts of t …   Wikipedia

  • СИНДРОМ ДИДЖОРДЖИ — мед. Синдром ДиДжорджи врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т клеточ ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий… …   Справочник по болезням

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”