Zadik Barak Levin syndrome
- Zadik Barak Levin syndrome
Zadik Barak Levin Syndrome (ZBLS) is a congenital disorder in humans. Presenting conditions include primary hypothyroidism, cleft palate, hypodontia, and ectodermal dysplasia. It is the result of an embryonic defect in the mesodermal-ectodermal midline development.
Frequent signs
*anodontia/oligodontia — no teeth or fewer teeth than normal
*cleft palate
*depressed nasal bridge
*dry skin
*ectopic/agenesis/hypoplastic thyroid
*epibulbar dermoid
*frontal bossing
*hypertelorism
*hypothyroidy
*lordosis
*macroglossia
*microcephaly
*micrognatia/retrognatia — small or recessed jaw(s)
*polyhydramnios
*short stature/dwarfism
*sparse/absent scalp hair(generalized)
*squint/paresis of ocular muscles
*umbilical hernia
References
* Zadik, Z. and Y. Barak, S. Levin, Z. Josephberg, J. Lustmann, J. Chemke. "Dermoid cysts, hyperthyroidism, cleft palate, and hypodontia," "J. Clin. Dysmorphol.", 1983 Winter, 1(4):24-7.
* [http://orphanet.infobiogen.fr/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2263 Zadik Barak Levin syndrome] , "About rare diseases", Orphanet.
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2010.
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