Norman-Roberts syndrome

Norman-Roberts syndrome
Norman-Roberts syndrome
Classification and external resources
OMIM 257320

Lissencephaly 2, more commonly called Norman-Roberts syndrome, is a rare form of lissencephaly caused by a mutation in the reelin gene.[1] A small number of cases have been described. The syndrome was first reported by M. Norman and M. Roberts et al. in 1976.[2]

Lack of reelin prevents normal layering of the cerebral cortex and disrupts cognitive development. Patients have cerebellar hypoplasia and suffer from congenital lymphedema and hypotonia. The disorder is also associated with myopia, nystagmus and generalized seizures.

Norman-Roberts syndrome is one of two known disorders caused by a disruption of the reelin-signaling pathway. The other is VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, which is caused by a mutation in the gene coding for one of the reelin receptors, VLDLR.

Disruption of the RELN gene in human patients is analogous to the malfunctioning RELN gene in the reeler mouse.

External links

References

  1. ^ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). "Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations". Nat. Genet. 26 (1): 93–6. doi:10.1038/79246. PMID 10973257. 
  2. ^ Norman MG, Roberts M, Sirois J, Tremblay LJ (1976). "Lissencephaly". Can J Neurol Sci 3 (1): 39–46. PMID 175907. 

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Look at other dictionaries:

  • Syndrome de Norman Roberts — Microlissencéphalie La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Étiologie 3 Incidence 4 Desc …   Wikipédia en Français

  • Roberts-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) …   Deutsch Wikipedia

  • Norman J. Holter — (* 1. Februar 1914 in Helena (Montana), USA; † 21. Juli 1983 ebenda) war ein US amerikanischer Biophysiker. Inhaltsverzeichnis 1 Familie 2 Ausbildung 3 Leistung …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Down syndrome — Classification and external resources Boy with Down syndrome assembling a …   Wikipedia

  • Congenital lymphedema — is a blockage of fluid in the developing fetal lymphatic system. It is diagnosed by a nuchal scan. Presence of this condition is also associated with congenital heart defect.[1] See also Amniotic band syndrome HNRPH1 Norman Roberts syndrome… …   Wikipedia

  • Синдром Норман — Робертс — Синдром лиссенцэфалии Норман Робертс OMIM 257320 Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман Робертс (также Синдром Нормана Робертса) редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман… …   Википедия

  • Лиссенцефалия 2 — Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман Робертс (также Синдром Нормана Робертса) редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной… …   Википедия

  • Синдром Норман — Синдром лиссенцэфалии Норман Робертс OMIM 257320 257320 Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман Робертс (также Синдром Нормана Робертса) редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет… …   Википедия

  • VLDL receptor — protein Name=very low density lipoprotein receptor caption= width= HGNCid=12698 Symbol=VLDLR AltSymbols= EntrezGene=7436 OMIM=192977 RefSeq=NM 003383 UniProt=P98155 PDB= ECnumber= Chromosome=9 Arm=p Band=24 LocusSupplementaryData=The very low… …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”