SACS (gene)

SACS (gene)

Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin), also known as SACS, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: SACS spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=26278| accessdate = ]

PBB_Summary
section_title =
summary_text =

References

Further reading

PBB_Further_reading
citations =
*cite journal | author=Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, "et al." |title=Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. |journal=DNA Res. |volume=5 |issue= 5 |pages= 277–86 |year= 1999 |pmid= 9872452 |doi=
*cite journal | author=Engert JC, Doré C, Mercier J, "et al." |title=Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11. |journal=Genomics |volume=62 |issue= 2 |pages= 156–64 |year= 2000 |pmid= 10610707 |doi= 10.1006/geno.1999.6003
*cite journal | author=Engert JC, Bérubé P, Mercier J, "et al." |title=ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. |journal=Nat. Genet. |volume=24 |issue= 2 |pages= 120–5 |year= 2000 |pmid= 10655055 |doi= 10.1038/72769
*cite journal | author=Mercier J, Prévost C, Engert JC, "et al." |title=Rapid detection of the sacsin mutations causing autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. |journal=Genet. Test. |volume=5 |issue= 3 |pages= 255–9 |year= 2002 |pmid= 11788093 |doi= 10.1089/10906570152742326
*cite journal | author=Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, "et al." |title=Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=99 |issue= 26 |pages= 16899–903 |year= 2003 |pmid= 12477932 |doi= 10.1073/pnas.242603899
*cite journal | author=Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, "et al." |title=Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. |journal=Nat. Genet. |volume=36 |issue= 1 |pages= 40–5 |year= 2004 |pmid= 14702039 |doi= 10.1038/ng1285
*cite journal | author=Criscuolo C, Banfi S, Orio M, "et al." |title=A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy. |journal=Neurology |volume=62 |issue= 1 |pages= 100–2 |year= 2004 |pmid= 14718706 |doi=
*cite journal | author=Grieco GS, Malandrini A, Comanducci G, "et al." |title=Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type. |journal=Neurology |volume=62 |issue= 1 |pages= 103–6 |year= 2004 |pmid= 14718707 |doi=
*cite journal | author=Ogawa T, Takiyama Y, Sakoe K, "et al." |title=Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS. |journal=Neurology |volume=62 |issue= 1 |pages= 107–9 |year= 2004 |pmid= 14718708 |doi=
*cite journal | author=Dunham A, Matthews LH, Burton J, "et al." |title=The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. |journal=Nature |volume=428 |issue= 6982 |pages= 522–8 |year= 2004 |pmid= 15057823 |doi= 10.1038/nature02379
*cite journal | author=Richter AM, Ozgul RK, Poisson VC, Topaloglu H |title=Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey. |journal=Neurogenetics |volume=5 |issue= 3 |pages= 165–70 |year= 2005 |pmid= 15156359 |doi= 10.1007/s10048-004-0179-y
*cite journal | author=Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoe K, "et al." |title=A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia. |journal=Neurology |volume=64 |issue= 12 |pages= 2129–31 |year= 2006 |pmid= 15985586 |doi= 10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3
*cite journal | author=Yamamoto Y, Hiraoka K, Araki M, "et al." |title=Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia. |journal=J. Neurol. Sci. |volume=239 |issue= 1 |pages= 101–4 |year= 2006 |pmid= 16198375 |doi= 10.1016/j.jns.2005.08.005
*cite journal | author=Ouyang Y, Takiyama Y, Sakoe K, "et al." |title=Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon. |journal=Neurology |volume=66 |issue= 7 |pages= 1103–4 |year= 2006 |pmid= 16606928 |doi= 10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea
*cite journal | author=Takado Y, Hara K, Shimohata T, "et al." |title=New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings. |journal=Mov. Disord. |volume=22 |issue= 5 |pages= 748–9 |year= 2007 |pmid= 17290461 |doi= 10.1002/mds.21365

PBB_Controls
update_page = yes
require_manual_inspection = no
update_protein_box = yes
update_summary = yes
update_citations = yes


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Look at other dictionaries:

  • Gene Worm — Créatures de Half Life Les créatures de Half Life, célèbre série de jeux vidéo, sont souvent d origine extra terrestre. Sommaire 1 Xenofaune 1.1 Écosystème 1.2 Espèces primitives 1.2.1 Barnacles …   Wikipédia en Français

  • cell — cell1 cell like, adj. /sel/, n. 1. a small room, as in a convent or prison. 2. any of various small compartments or bounded areas forming part of a whole. 3. a small group acting as a unit within a larger organization: a local cell of the… …   Universalium

  • Life Sciences — ▪ 2009 Introduction Zoology       In 2008 several zoological studies provided new insights into how species life history traits (such as the timing of reproduction or the length of life of adult individuals) are derived in part as responses to… …   Universalium

  • CELLULE — Tous les organismes sont constitués d’une ou plusieurs cellules, unités élémentaires dont la taille est de quelques dizaines de micromètres (rappelons que le micromètre ( 猪m) est le millième de millimètre (10 3 mm). Bien inférieure au pouvoir… …   Encyclopédie Universelle

  • Alien Controller — Créatures de Half Life Les créatures de Half Life, célèbre série de jeux vidéo, sont souvent d origine extra terrestre. Sommaire 1 Xenofaune 1.1 Écosystème 1.2 Espèces primitives 1.2.1 Barnacles …   Wikipédia en Français

  • Alien Grunt — Créatures de Half Life Les créatures de Half Life, célèbre série de jeux vidéo, sont souvent d origine extra terrestre. Sommaire 1 Xenofaune 1.1 Écosystème 1.2 Espèces primitives 1.2.1 Barnacles …   Wikipédia en Français

  • Aliens (Half-Life) — Créatures de Half Life Les créatures de Half Life, célèbre série de jeux vidéo, sont souvent d origine extra terrestre. Sommaire 1 Xenofaune 1.1 Écosystème 1.2 Espèces primitives 1.2.1 Barnacles …   Wikipédia en Français

  • Barnacle — Créatures de Half Life Les créatures de Half Life, célèbre série de jeux vidéo, sont souvent d origine extra terrestre. Sommaire 1 Xenofaune 1.1 Écosystème 1.2 Espèces primitives 1.2.1 Barnacles …   Wikipédia en Français

  • Bullsquid — Créatures de Half Life Les créatures de Half Life, célèbre série de jeux vidéo, sont souvent d origine extra terrestre. Sommaire 1 Xenofaune 1.1 Écosystème 1.2 Espèces primitives 1.2.1 Barnacles …   Wikipédia en Français

  • Chumtoad — Créatures de Half Life Les créatures de Half Life, célèbre série de jeux vidéo, sont souvent d origine extra terrestre. Sommaire 1 Xenofaune 1.1 Écosystème 1.2 Espèces primitives 1.2.1 Barnacles …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”